CDKL5-related disorder
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o유전자검사 : CDKL5 유전자 변이 확인 o임상진단 : 출생 후 수개월 이내에 발생하는 심각한 발작과 발달지연, 지적장애, 근긴장저하, 시각장애가 주증상임. 일부에서는 상동증, 호흡장애, 수명장애, 위장관장애 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황