핵형46, X동인자(Xq)

질병코드(KCD)

Q96.1

산정특례코드

V021

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사

필수 검사 조합 · (유전학검사)

o 여성의 염색체 검사에서 성염색체가 X의 장완에 동완염색체로관찰되는 경우 o 임상증상: 저신장, 심장 기형, 무월경, 골다공증, 생식기 종양, 갑상선기능이상 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록