선천성 적혈구조혈이상빈혈
Congenital dyserythropoietic anaemia
- 질병코드(KCD)
- D64.4
- 산정특례코드
- V220
- 분류
- 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
o 골수의 적혈구 전구세포(적혈모구)에 다핵성(multinuclearity), 비정상적 핵의 파편, 세포 사이의 염색질(chromatin) 내 다리연결 등의 특징적 형태를 보이면서 빈혈이 있는 경우 o 유전학검사, 조직학적 검사를 모두 실시했으나 유전자 검사에서 양상 발견되지 않았더라도 주치의 판단 하에 이 질환으로 진단될 경우 등록가능. 그러나 검사는 필수로 모두 실시해야하며, 검사결과지 보관 필수
재등록 기준
검사 항목 · 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (조직학검사, 임상진단)
o 골수의 적혈구 전구세포(적혈모구)에 다핵성(multinuclearity), 비정상적 핵의 파편, 세포 사이의 염색질(chromatin) 내 다리연결 등의 특징적 형태를 보이면서 빈혈이 있는 경우 o 재등록 시에는 유전자 검사가 필수 항목은 아님
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질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황