대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]

질병코드(KCD)

E75.5

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

juvenile cataracts, tendon xanthomas and progressive neurodegeneration의 증상을 보이면서 CYP27A1 gene의 돌연변이를 갖거나 MRI상에서 cerebellar atrophy와 xanthomatous lesion이 있는 경우

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 영상검사 및 의료진의 임상소견만으로 등록