골드베르그-쉬프린첸 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

(진단기준) 특징적 임상 소견 (얼굴, 뇌기형, 위장관/비뇨기계 기형) KIAA1279 유전자의 돌연변이 (양성률은 모름) (검사항목) 임상 소견, brain MRI, 소화기계 검사 (대장조영술, 조직검사) 혹은 KIAA1279 유전자 검사

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 - 특징적 안면 기형/ 장, 소화기, 요로계 및 심장기형/ 동반 기형/ 발달지연 및 신경학적 이상 여부 등 확인