선천성 뇌하수체기능저하증

질병코드(KCD)

E23.0

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

1. 병력청취를 통한 뇌의 감염성 질환, 약물, 방사선조사 등 외인성 질환/뇌 종양 등 2차요인 배제된 경우. 2. 특징적 임상 증상(저혈당, 미소음경, 잠복고환, 청색증, 저신장, 성선기능감소 등) 이 있는 경우. 3. 혈액 검사를 통한 호르몬 검사 (뇌하수체 복합 자극 시험 검사)를 시행하여 최소 2가지 이상의 뇌하수체호르몬결핍이 동반된 경우. 4. 분자유전학적 검사상 LHX3, LHX4, HESX1, POU1F1, PROP1, PTX2, SOX3 등의 유전자 돌연변이가 확인된 경우

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 특수생화학/면역학, 도말/배양 검사와 의료진의 임상소견만으로 등록