일차성 코엔자임 큐텐 신증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 소변 단백 정량검사 2) 결과: 아침 첫 소변 단백 크레아티닌 비 > 0.2 3. 유전학검사 - COQ2, COQ6, COQ8B, COQ9, PDSS1, PDSS2 등 CoQ10 생성에 관련된 유전자 4. 조직학검사 - 신장 조직검사에서 확인된 미토콘드리아 이상 증식, 응집 및 이형성증 - 유전학검사와 조직학 검사를 모두 실시했으나, 유전학검사에서 유전자 변이가 확인되지 않아도, 주치의 판단 하에 이 질환으로 진단될 경우 등록 가능함. 단, 검사는 모두 실시해야하며, 검사결과지 보관 필수 5. 임상진단 - 소변 검사 상 3개월 이상 지속되는 만성 단백뇨

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 소변 단백 정량검사 2) 결과: 아침 첫 소변 단백 크레아티닌 비 > 0.2 5. 임상진단 - 소변 검사 상 3개월 이상 지속되는 만성 단백뇨