아황산염산화효소결핍
Sulfite oxidase deficiency
- 질병코드(KCD)
- E72.1
- 산정특례코드
- V117
- 분류
- 내분비,영양 및 대사 질환
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, hplc 또는 질량분석기로 확진)
소변에서 sulfite 양성 S-sulfocysteine의 증가, 유전자 검사 혹은 효소수치로 확인 가능
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황