가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 영상검사 1) 검사: MRI or CT 2) 결과: 대동맥류나 박리 발견 o 유전학검사 MYH11, ACTA2, MYLK, TGFB2, PRKG1, SMAD3, SLC2A10 유전자 변이 o 임상진단 - 흉통, 호흡곤란,무증상이지만 영상검사에서 대동맥류나 박리가 발견되는 경우 - 가족력 : 직계 가족과 부모의 형제 중에 대동맥류 질환이 있을 때

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단, 치료내역확인

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 치료내역확인)

아래 항목이 확인되며, 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 임상진단 (다음 중 1개 이상) - 과거 영상검사(MRI 또는 CT)에서 흉부 대동맥류 또는 대동맥 박리가 확인된 이력 - 흉통, 호흡곤란 등의 임상증상 - 직계 1·2촌 친족(부모, 형제, 자녀, 부모의 형제) 중 흉부 대동맥류/박리/박리에 의한 급사 이력의 가족력 - 또는 과거 ACTA2/MYH11/MYLK/TGFB2/PRKG1/SMAD3/SLC2A10 등 FTAAD 관련 유전자의 병원성 변이 보유 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인 - 베타차단제 또는 ARB 또는 ACE 억제제 등 혈압조절 약물의 지속 처방 또는 흉부 대동맥 수술(개흉수술, TEVAR 등) 이력 또는 정기 영상 추적관리 시행