몰리브데넘 조효소 결핍

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

o 영상검사 1) 검사: MRI 2) 결과: 뇌 위축, 뇌량 이상, 백질 탈수초화 등 o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 - 혈액검사: 요산수치 감소 확인 - 소변검사: 아황산염, S-설포시스테인, 잔틴, 히폭산틴 등의 화학물질 수치 증가 확인 o 유전학검사 - MOCS1, MOCS2, GPHN 유전자 변이 o 임상진단 - 조기발병형(A형 또는 B형): 생후 첫 2주안에 증상발현, 항경련제로 조절되지 않은 잦은 발작과 수유장애, 짧은 시간 안에 근육 경련과 강직, 과장된 놀람 반응, 의식 상실, 호흡 곤란, 시력 상실, 튀어나온 이마, 납작한 콧대, 두꺼운 입술, 눈 사이가 넓은 등 특징적인 얼굴, 후천성 소두증 ‧ C형: 조기 발병형과 유사하나 중증도면에서는 심각한 형태를 보임 - 후기발병형(A형 또는 B형): 첫 증상은 일반적으로 생후 1년 내에 통제할 수 없는 근육 움직임, 근력 약화, 발달 지연

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 - 조기발병형(A형 또는 B형): 생후 첫 2주안에 증상발현, 항경련제로 조절되지 않은 잦은 발작과 수유장애, 짧은 시간 안에 근육 경련과 강직, 과장된 놀람 반응, 의식 상실, 호흡 곤란, 시력 상실, 튀어나온 이마, 납작한 콧대, 두꺼운 입술, 눈 사이가 넓은 등 특징적인 얼굴, 후천성 소두증 ‧ C형: 조기 발병형과 유사하나 중증도면에서는 심각한 형태를 보임 - 후기발병형(A형 또는 B형): 첫 증상은 일반적으로 생후 1년 내에 통제할 수 없는 근육 움직임, 근력 약화, 발달 지연