Oculopharyngeal muscular dystrophy
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)
o 주로 중년 이후(대개 40대 이후)에 시작되는 안검하수 및 연하곤란을 주된 증상으로 하고 동안근 마비, 근위부 근육의 위약, 안면 및 경부 근육의 위약을 동반하는 매우 느린 진행성 질환을 가진 환자로서, o 근생검 상 근섬유 내에 특징적인 vacuole이 관찰되는 경우 혹은 PABPN1 유전자에서 (GCG)n 삼핵산반복서열의 이상반복이 관찰되는 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황