LRBA deficiency
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 혈청 면역글로불린 수치 검사 2) 결과: 저감마글로불린혈증이 확인된 경우 3. 유전학검사 - LRBA 유전자의 복합 이형접합 또는 동형 접합 병적돌연변이 확인 5. 임상진단 - 자가면역질환, 장기의 림프구 침윤, 체액성 면역 결핍 증상, 림프증식성 질환, 췌장기능 부전 등
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 혈청 면역글로불린 수치 검사 2) 결과: 저감마글로불린혈증이 확인된 경우 5. 임상진단 - 자가면역질환, 장기의 림프구 침윤, 체액성 면역 결핍 증상, 림프증식성 질환, 췌장기능 부전 등
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황