Nephrotic syndrome with focal and segmental sclerosis
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 focal and segmental sclerosis 확인 o 스테로이드 등의 면역억제제에 반응하지 않는 경우만이 희귀질환에 해당함 o 질환을 유발하는 유전자이상이 확인되는 경우 유전진단이 가능함
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황