다발선천외골증
Multiple congenital exostoses
- 질병코드(KCD)
- Q78.6
- 산정특례코드
- V242
- 분류
- 선천 기형,변형 및 염색체 이상
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희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요) 또는 (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 단순 방사선 검사 상 2개 이상의 골연골종 o EXT1, EXT2, EXT3 유전자 검사로 확진 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 임상진단 - 해당 질환에 의한 (지속적 관절통/운동제한/골 변형/신경·혈관 압박)으로 정기적인 추적관찰 및 진통제·재활치료 또는 수술적 치료가 필요하여 장기적인 정형외과적 관리가 요구되는 상태 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력이 확인되며, 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 수술필요 또는 장애정도 - 수술필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애정도: 신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
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