Hereditary haemorrhagic telangiectasia
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
1. Curaçao 진단 기준에 따라 다음의 4가지 중 3가지 이상을 만족 시 유전성출혈성모세혈관확장증이 확실시 됨(definite) 1) 외상 없이 반복되는 비출혈 2) 신체 내 다양한 점막 부위에서 관찰되는 모세혈관확장증 (신체검사를 통하여 눈으로 확인되거나 위장관내시경, 후두경 등을 통하여 확인) 3) 폐, 간, 뇌, 척추 등 주요 장기의 동정맥기형을 전산화단층촬영이나 혈관조영술 등의 영상 검사로 확인 4) 유전성출혈성모세혈관확장증의 가족력 (부모, 형제, 자녀 중) * 그 외 ENG, ACVRL1, MADH4 우전자 돌연변이 검사를 통해 가늠할 수 있으나, 유전자검사를 통한 확정적 진단에 한계가 있어 임상증상와 종합하여 보조적으로 진단할 수 있음 2. 다음과 같은 주요 출혈 (major bleeding)을 동반하는 경우 1) hemoglobin이 출혈 전보다 2 g/dL 이상 감소 2) 적헐구나 전혈 2 unit 이상의 수혈을 요하는 출혈 3) intracranial, intraspinal, intraocular, retroperitoneal, intraarticular or pericardial bleeding 과 같은 critical location에서의 출혈
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황