할리퀸태아

질병코드(KCD)

Q80.4

산정특례코드

V300

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 임상증상 - 출생시 피부가 단단한 collodion막에 의해 덮혀 있음 - 전신에 걸쳐 깊은 균열에 의해 분리된 큰 다이아몬드 모양의 판과 같은 두꺼운 인설이 나타나며, 이로 인해 눈꺼풀의 외전 (ectropion), 입술의 외전 (eclabium)이 나타나고, 팔, 다리, 가슴부위 움직임에 제한이 나타나 호흡곤란이나 부전을 유발할 수 있음. 이 외 반흔성 탈모, 수장족저각화증이 동반됨 o 유전자검사: ABCA12 변이 (nonsense 인 경우가 많으며, 상염색체 열성 유전)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록