프레이저 증후군
Frasier syndrome
- 질병코드(KCD)
- 코드 없음
- 산정특례코드
- V900
- 분류
- 코드 없음
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
희귀의약품 지정
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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
신규 등록 기준
검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
o 유전학검사 - WT1 유전자 변이 확인 o 임상진단 - 스테로이드를 4주 이상 투약함에도 반응하지 않는 단백뇨로, 다음 네 가지 중 한 가지 이상을 충족한 경우 1) 24시간 단백질 배설량이 100 mg/m²/day를 초과 2) 소변 단백질 :크레아티닌 비율이 0.2 mg/mg 이상 (나이가 2세 미만인 경우 0.5 mg/mg 이상) 3) 소변 단백질 :크레아티닌 비율이 20 mg/mmol 이상 (나이가 2세 미만인 경우 50 mg/mmol 이상) 4) 진행성 사구체 신장병 - 고환 발달장애, 윌름스 종양, 비뇨생식계 기형, 생식샘모세포종 등
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단 - 다음 네 가지 중 한 가지 이상을 충족한 경우 1) 24시간 단백질 배설량이 100 mg/m²/day를 초과 2) 소변 단백질 :크레아티닌 비율이 0.2 mg/mg 이상 (나이가 2세 미만인 경우 0.5 mg/mg 이상) 3) 소변 단백질 :크레아티닌 비율이 20 mg/mmol 이상 (나이가 2세 미만인 경우 50 mg/mmol 이상) 4) 진행성 사구체 신장병 - 고환 발달장애, 윌름스 종양, 비뇨생식계 기형, 생식샘모세포종 등
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황