아미노산운반장애

질병코드(KCD)

E72.0

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

o Lowe 증후군 (1) 선천성 백내장, 뇌와 중추신경계증세로 근긴장도 저하와 운동발달의 지연, 정신지체 등, 신장의 신세뇨관 산증, 신석회침착증 등,발육 및 상장 장애, 두개유합증, 잠복고환 등 (2) 피부생검에서 phosphatidylinosotol-4, 5-biphosphate phosphatase 효소의 활성도 감소 (3) OCRL 유전자의 돌연변이 확인 (4) 이외에 cystinuria, lysinuric protein intolerance, Hartnup disease 가 포함 (5) 소변 아미노산분석에서 특징적인 아미노산 배설의 증가를 볼 수 있고 원인유전자 돌연변이로 진단 가능 o Cystiunuria: 요로 결석(시스틴석), 소변아미노산: cystine, lysine, arginine, ornithine 의 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인 o Lysinuric protein intolerance: 단백식이 후 고암모니아혈증, 성장장애, alveolar proteinosis, tubulopathy 등, 소변아미노산에서 lysine, arinine, ornithine의 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인 o Hartnup disorder: 펠라그라유사 피부발진, 간헐적 소뇌 실조, 강직, 운동발달의 지연, 진전의 임상 증상, 소변 아미노산 검사에서 중성아미노산인 glutamine, valine, phenylalanine, leucin, asparagine, citrulline, isoleucine, threonine 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록