Intestinal pseudo-obstruction
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요)
1. 영상검사 1) 검사: 복부 CT & 상부위장관 내시경 & 대장내시경 2) 결과: ① & ② 모두 충족 ① 복부 CT 검사에서 소장 또는 대장의 확장(dilatation)과 기계적 장 폐색과 유사한 액체공기층(air-fluid level)이 관찰되나 이를 유발할만한 종양이나 협착 등의 기질적인 질환이 없음 ② 상부위장관 내시경과 대장내시경에서 소장 또는 대장 확장을 유발할만한 기질적인 질환이 없음 3. 유전학검사 - intenstinal pseudo-obstruction의 원인 유전자에는 ACTG2, ACTA2, MYH11, MYL9, MYLK, LMOD, FLNA 등이 알려져 있음 - 각 유전자 중 하나에서 유전자의 유전형식에 합당한 병적 변이가 확인되는 경우 진단기준을 충족 5. 임상진단: ① & ② & ③ & ④ 모두 충족 ① 복통(Abdominal pain) 또는 복부팽만감(bloating)의 주증상이 지난 6개월 전에 시작되어 지난 12주간 지속되었음 ② 만성 가성 장 폐색 진단 6개월 전에 복부 수술 (단, 만성 가성 장 폐색의 치료 목적으로 시행한 외과적 감압술 제외) 기왕력이 없음 ③ 원인을 알 수 없거나 유전질환(ACTG2, ACTA2, MYH11, MYL9, MYLK, LMOD, FLNA 등 유전자에 돌연변이 확인) ④ 약물, 수술 또는 감염성 질환으로 발생한 경우는 제외함 6. 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
검사 항목 · 임상진단, 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 수술필요)
5. 임상진단: ① & ② & ③ & ④ 모두 충족 ① 복통(Abdominal pain) 또는 복부팽만감(bloating)의 주증상이 지난 6개월 전에 시작되어 지난 12주간 지속되었음 ② 만성 가성 장 폐색 진단 6개월 전에 복부 수술(단, 만성 가성 장 폐색의 치료 목적으로 시행한 외과적 감압술 제외) 기왕력이 없음 ③ 원인을 알 수 없거나 유전질환(ACTG2, ACTA2, MYH11, MYL9, MYLK, LMOD, FLNA 등 유전자에 돌연변이 확인) ④ 약물, 수술 또는 감염성 질환으로 발생한 경우는 제외함 6. 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황