무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상: 무홍채증(부분 혹은 완전)을 갖는 환자 중에서 소뇌의 저형성으로 인해 소뇌성 운동실조 및 발달이상을 갖으며, 경도에서 중증의 지적 장애를 동반함. 일부환자에서 뼈와 척추, 심장 기형을 동반하기도 함. Gillespie 증후군으로 불리기도 한다. o 유전자 검사: PAX6, ITPR1, FOXC1, PITX2 등 o 뇌자기공명영상: 소뇌의 저형성

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록