치사성 수포성 표피박리증

질병코드(KCD)

Q81.1

산정특례코드

V184

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사

필수 검사 조합 · (임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사) 또는 (유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사)

o 출생 시 또는 영아기에 물집 및 흉터 발생 o 피부생검조직에서 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사를 시행하여 수포가 투명판에 발생하였음을 확인 o 유전자검사에서 라미닌332 또는 제17형 콜라겐 또는 알파6 베타4 인테그린의 돌연변이 발견

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록