Ocular motor apraxia, Cogan type
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 임상진단, 안과검사
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 안과검사)
외인적 요인이 배제된 선천성 결함으로 안과 검진에서 눈동자의 자발적 평행운동 (voluntary horizontal movement)이 있으며, 영상검사에서 뇌 등 기타 장기의 이상이 동반된 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단 - 외인적 요인이 배제된 선천성 결함 - 사물 주시 시 안구의 수평 신속운동을 할 수 없어 이를 보상하기 위해 고개를 빠르게 돌려 눈의 위치를 바꿈으로서 사물을 주시하는 특징적인 머리 움직임 - 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황