스미스-킹스모어 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

특징적인 외모 (대두증 (macrophaly) , 삼각형 얼굴(triangular face), 앞으로 튀어나온 두드러진 이마(frontal bossing), 뾰족한 턱(pointed chin), 양안 격리증 (hypertelorism), 안검열의 외하방 경사(downslanting palpebral fissures), 평평한 콧등(flat nasal bridge), 긴 인중(long philtrum)) 신경발달 및 행동 이상 (지적장애, 발달지연, 언어지연, 주의력결핍 과잉행동 장애, 자폐스펙트럼 장애, 뇌전증) 스미스 킹스모어 증후군에 관련된 특징적인 임상 양상을 보이며 염색체 1p36 부위의 MTOR 유전자의 돌연변이가 확인된 경우

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록