오르니틴대사장애

질병코드(KCD)

E72.4

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

1. Ornithine Aminotransferase Deficiency (OAT deficiency) o 임상증상: Gyrate atrophy of the choroid and retina, 안과적으로 야맹증이 소아기에 발생하고, 안과적으로 시야 결손, 백내장 (posterior subcapsular type)이 10대에 발생하고 망막이상이 발생함. 40-60대 경에 눈이 안 보이게 됨(blind). 신생아 시기에 식욕부진, 체중증가부전, 고암모니아혈증 및 오로산뇨증을 (orotic aciduria) 보이기도 함 o 생화학 검사: 고오르니틴혈증이 발생함. 신생아형에서는 고암모니아혈증을 보이기도 함 o 효소검사: 간, 근육, 모근, 피부 섬유모세포나 림프구에서 Ornithine aminotransferase 검사 시행할 수 있으나 유전자 검사로 대체 o 유전자검사: OAT gene 2. Hyperornithinaemia, hyperammonaemia and homocitrullinuria (HHH) syndrome o 임상증상: 반복적인 고암모니아혈증, 단백질 섭취불능, 구토, 경련, 발달 지연, 혼수상태, 심한 경우 급성간염의 증상을 보이기도 함 o 생화학검사: 혈장 오르니틴상승 및 암모니아 상승, 소변의 호모시트룰린과 오로산의 증가 o 유전자검사: ORNT1 gene 3. Δ1-Pyrroline-5-Carboxylate Synthase deficiency (P5CS deficiency) o 임상증상: 발달지연, 피부 및 관절의 과신전, 근긴장도저하 o 생화학검사: 정도의 차이가 있지만 고암모니아혈증, 고오르니틴 혈증과 시트룰린, 아르기닌, 프롤린등의 감소 또는 정상을 보임 o 유전자검사: ALDH18A1 gene 4. Δ1-Pyrroline-5-Carboxylate reductase deficiency (P5C reductase deficiency o 임상증상: 피부 및 관절의 과신전, 정신지체 o 유전자검사: PYCR1 gene 5. Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC deficiency) o 남아에서 신생아 시기의 구토, 의식저하, 식욕부진, 고암모니아 혈증, 여아에서는 무증상 보인자에서 심한 증상까지 다양함 o 생화학검사: 고암모니아혈증, 고오르니틴혈증, 고호모시트룰린혈증, 소변의 오로산뇨증 o 유전자검사: OTC gene

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록