뇌-폐-갑상선 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 약물치료필요 또는 인공호흡기필요

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 약물치료필요 또는 인공호흡기필요)

o 영상검사 1) 검사: Brain MRI 2) 검사결과: dysgenetic basal ganglia, or cerebral atrophy 소견 o 특수생화학/면역학,도말/배양검사: 갑상선 기능 검사 상 선천성 갑상선 기능 저하 소견 o 유전학검사: NKX2-1 유전자의 돌연변이 또는 NKX-2 유전자를 포함하는 14번 염색체 결실 o 임상진단: 선천성 갑상선 기능 저하와 함께 신생아 호흡부전 증후군 또는 무도증과 같은 임상 양상이 나타날 경우 o 기타: 장애정도 또는 인공호흡기필요 또는 약물치료필요 - 장애정도: 지적장애 중 심한장애 - 약물치료필요: 갑상선 호르몬의 장기 복용이 필요 - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 약물치료필요 또는 인공호흡기필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 약물치료필요 또는 인공호흡기필요)

5번 검사항목 최초등록과 동일 o 기타: 장애정도 또는 인공호흡기필요 또는 약물치료필요 - 장애정도: 지적장애 중 심한장애 - 약물치료필요: 갑상선 호르몬의 장기 복용이 필요 - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함