얼굴어깨팔 근디스트로피

질병코드(KCD)

G71.0

산정특례코드

V012

분류

신경계통의 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 주로 소아-청년기에 시작되는 안면, 어깨 및 윗팔, 가슴 및 정강이 부위의 근육 위약을 주 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o 유전자 검사상 FSHMD1A 유전자의 돌연변이가 확인되거나 D4Z4 반복의 이상이 관찰된 경우 혹은 근육효소수치의 상승이 나타남

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록