단풍시럽뇨병

질병코드(KCD)

E71.0

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

o 전형적인 증상으로 생후 1-2주 이내에 구토, 수유장애 등 기면, 진행성 신경계 퇴행, 근이완, 심부건반사, 모로 반사 저하, 근긴장 증가가 반복 o 혈장이나 소변에서isoleucine, leucine, valine, allo-isoleucine 의 증가 소견, 소변 검사에서 branched chain hydroxyacids and ketoacids o 소변에 dinitrophenylhydrazine 시약첨가 후 황색의 침전 생성 o 원인 유전자 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록