PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)
o 특징적인 임상양상 : 얼굴 생김새 이상(좁은 이마, 양안과다격리, 벌리고 있는 입, 위로 뾰족한 윗입술), 경련, 뇌기형(수초형성 장애), 심기형, 내분비장애(부신부전, 갑상샘이상, 성선자극호르몬 장애:결핍 또는 항진) 호흡장애(무호흡, 저환기증), 안과적이상(사시, 굴절장애, 시신경위축), 수유장애, 콩팥 기형 o 유전자 검사 : 염색체 검사 혹은 MLPA 검사 혹은 FISH 검사 혹은 염색체 Micro array로 5q31.3의 결실 확인, PURA 유전자의 돌연변이 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황