Dentinogenesis imperfecta
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 영상의학검사 1) 치근 길이가 짧고 가늘어 정상적인 치관 대 치근 관계를 이루고 있지 않음 2) 구형의 치관(bulbous crown), 가는 치근, 협소화된 백악–법랑 경계를 보이며, 치경부에서 현저한 수축이 관찰됨 3) 치수강은 초기에는 커져 있으나 치아의 석회화와 함께 작아짐 4) 치근관은 폐쇄되어 있거나 실처럼 가늘게 보임 5) 치아 우식증이나 치수의 병변이 없어도 치근단에 방사선 투과상이 관찰됨 6) 대부분 법랑질의 형태와 상아질, 법랑질간의 방사선사진상 대조도는 정상적이나 드물게는 법랑질이 정상보다 더 얇아 법랑질과 상아질간의 대조도가 감소되는 경우도 있음 7) 백악질, 치주인대, 치조골은 정상 소견을 나타냄 o 유전학검사: 상염색체 우성질환. DSPP 유전자 등 o 치과의사의 임상소견 1) 치아가 황갈색이나 자갈색, 회색, 적갈색등으로 다양하며 반투명하거나 유백색 색조를 보임 2) 정상치아보다 약하여 교모가 쉽게 일어나기 때문에 법랑질은 절단면과 교합면에서 조기에 파괴됨 3) 치아 우식증에 더 민감한 것은 아님 4) 노출된 연화상아질은 급속도로 마모되어 때로는 치은면과 일치되기도 함. 따라서 치간이개, 고경감소, 저작능 저하, 치태와 치석 침착 등이 나타날 수 있음 5) 유치와 영구치 모두 영향을 받음 * 조직학적으로 법랑질은 정상, 상아질에서 병적인 변화를 보임
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황