ciliary, primary Dyskinesia
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 2달 이상 간격 2회 이상 측정 비강산화질소 측정검사
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단) 또는 (임상진단, 2달 이상 간격 2회 이상 측정 비강산화질소 측정검사)
* 신생아 (1개월 이하) - 만삭아가 설명되지 않는 호흡곤란과 완전좌우바뀜(situs inversus totalis) 그리고 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령전기(1개월~5세) - 2개 이상의 임상증상*과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령기 및 성인 (5세 이상) - 2개 이상의 임상증상과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 비강 산화질소 (nNO) 측정시 2달 이상 간격으로 2회 이상 측정하여 모두 <77 nl/min 인 경우 (낭성섬유증 제외) - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 *원발성 섬모 운동이상증의 임상증상 - 출생 후, 무기폐, 24시간 이상 산소 공급 또는 양압환기 등 설명되지 않는 호흡곤란을 보이는 경우 - 장기의 좌우 대칭 이상 완전좌우대칭바뀜, 내장위치이상증 - 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 가래 기침 또는 흉부 CT로 진단된 기관지확장증 - 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 코막힘 또는 부비동 CT로 진단된 범부비동염
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황