KAT6B-related syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)
o 임상 증상: 눈(작은 눈매, 안검 하수), 마스크 쓴 것 같이 무표정한 얼굴 생김새, 눈물샘 기형, 골격계 이상 (슬개골 저형성/무형성, 고관절/무릎 관절 구축, 엄지 손가락 혹은 엄지 발가락 비대) 생식기 이상 (여성: 대음순 비대 혹은 저형성, 음핵 비대; 남성: 잠복 고환, 고환 저형성 등) 근육 발달 지연, 근긴장도 저하, 인지장애 청력 저하, 시력 저하. 심장 기형, 소화기 이상, 체중 증가 부전, 내분비 이상 (갑상선 저하증). 치아 형성 이상 등 o 유전자 검사: KAT6B 유전자의 돌연변이 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황