피어슨 증후군[Pierson syndrome]

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

o 특수생화학/면역학,도말/배양검사: (다음 중 1개 해당할 경우) 1) [심한 단백뇨(Urine protein 40mg/m2/시간(960mg/m2/일) or Urine protein/Creatinine≧2.０) +혈청 알부민 3.0g/dL] 2) [신부전] o 유전학검사 LAMB2 mutation o 임상진단(다음 중 2가지 모두 해당할 경우) 1) 신장관련 질환(Urine protein/ Creatinine＞2.０ or 신부전) and 안구증상 2) 생후 1세 이전에 발병

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

2번 검사항목 최초등록과 동일 o 임상진단 신장관련 질환(Urine protein/ Creatinine＞2.０ or 신부전) and 안구증상