GNB1-related disorder
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)
임상진단) 발달 지연, 지적 장애, 근긴장 저하증, 두개안면 기형, 뇌전증, 자폐 스펙트럼 질환, 안과 질환 중 두 개 이상의 임상 증상을 나타냄 유전학적 검사) GNB1 유전자의 돌연변이 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황